बचपन में मस्तिष्क के विकास को प्रभावित करने वाले एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर की जेनेटिक वजह सामने आई है। न्यूजीलैंड की यूनिवर्सिटी ऑफ ओटागो के नेतृत्व में किए गए अंतरराष्ट्रीय शोध में वैज्ञानिकों ने यह खोज की है। यह अध्ययन हाल ही में अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित हुआ।
शोध में CRNKL1 नामक जीन की भूमिका को रेखांकित किया गया है, जिसमें खास तरह के जेनेटिक बदलाव (म्यूटेशन) मस्तिष्क के विकास को गंभीर रूप से प्रभावित करते हैं। इससे प्रभावित बच्चों में जन्म से पहले और बाद में माइक्रोसेफली (सिर का सामान्य से छोटा होना), पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लासिया (ब्रेन स्टेम और सेरेबेलम का अविकसित रहना), दौरे (सीज़र) और गंभीर बौद्धिक अक्षमता जैसे लक्षण देखने को मिले।
‘स्प्लिसिंग’ प्रक्रिया में गड़बड़ी बनी जड़
शोध में शामिल डॉ. लुईस बिकनेल, जो ओटागो विश्वविद्यालय के बायोकेमिस्ट्री विभाग में ‘रेयर डिसऑर्डर जेनेटिक्स लैब’ की एसोसिएट प्रोफेसर हैं, ने बताया, “हमारा शरीर डीएनए से जानकारी पढ़ने के लिए एक अत्यंत सटीक प्रक्रिया ‘स्प्लिसिंग’ पर निर्भर करता है। यदि इस प्रक्रिया में गड़बड़ी होती है, तो इसका असर पूरे शरीर और खासतौर पर मस्तिष्क पर पड़ता है।”
10 परिवारों पर हुआ अध्ययन, 9 में एक ही जीन में बदलाव
अध्ययन में शामिल 10 परिवारों में से 9 मामलों में CRNKL1 जीन के एक ही स्थान पर म्यूटेशन पाया गया। इन सभी बच्चों में एक जैसे गंभीर न्यूरोलॉजिकल लक्षण थे। इस समानता ने जीन और डिसऑर्डर के बीच के गहरे संबंध की पुष्टि की।
शोध की मुख्य लेखिका और पोस्टडॉक्टरल रिसर्चर डॉ. संकालिता रे दास ने बताया, “यह शोध यह दर्शाता है कि CRNKL1 जीन मस्तिष्क के स्वस्थ विकास के लिए बेहद जरूरी है। यह न सिर्फ बीमारी की जेनेटिक वजह की पहचान करता है, बल्कि यह भी समझने में मदद करता है कि हमारे जीन मस्तिष्क के विकास को कैसे नियंत्रित करते हैं।”
शोधकर्ताओं के अनुसार, यह खोज उन परिवारों को स्पष्टता देती है जिनके बच्चे इस दुर्लभ डिसऑर्डर से जूझ रहे हैं। साथ ही, यह अध्ययन आगे चलकर इस दिशा में शोध और इलाज की संभावनाओं का आधार तैयार कर सकता है। यह खोज विशेष रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि यह ब्रेन विकारों की जेनेटिक बुनियाद को समझने और भविष्य में नवाचार आधारित चिकित्सा समाधानों की दिशा में एक निर्णायक कदम है।
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